Eine Einführung in Spina bifida und die verfügbaren Behandlungsmethoden

Unter Neuralrohrdefekten versteht man einige Erkrankungen, die vor der Geburt und in der Frühschwangerschaft auftreten.

Unter Spina bifida versteht man einen Neuralrohrdefekt, der den abnormalen Verschluss des Neuralrohrs und die unvollständige Entwicklung des Rückenmarks, des Gehirns oder der Hirnhäute in der vierten bis sechsten Schwangerschaftswoche umfasst. Folglich ist es die Hauptursache für den Verlust des Fötus und erhebliche Behinderungen bei Neugeborenen und wird als wichtiges Problem für die öffentliche Gesundheit angesehen.

Es kommt bei etwa einer von 1.000 Geburten vor. Allerdings schwankt die Geburtenprävalenz je nach Bevölkerungsgruppe und kann in einigen Gebieten, beispielsweise Nordchina, bis zu einer von 100 Geburten betragen.

Spina bifida occulta und Spina bifida cystica sind die beiden Hauptarten der Spina bifida.

Bei der Spina bifida occulta (geschlossene Form der Spina bifida) handelt es sich um eine Störung der Fusion der von der Haut bedeckten Wirbelbögen, die typischerweise nicht das Rückenmark betrifft. Der Defekt ist in der Regel durch einen Haarfleck über der betroffenen Region gekennzeichnet.

Spina bifida cystica (offene Formen der Spina bifida) ist eine schwerere Form, bei der Nervengewebe durch eine Öffnung in den Wirbelbögen herausragt und eine Zyste oder einen Sack bildet. Es kann an jeder Stelle der Wirbelsäule auftreten, die häufigste Stelle des Überhangs ist jedoch der lumbosakrale Bereich, wo die Wirbelsäule mit dem Becken verbunden ist.

Diese Erkrankungen können pränatal durch bildgebende Verfahren wie Ultraschall und durch die Bestimmung des Alpha-Fetoprotein-Spiegels im Fruchtwasser oder Serum diagnostiziert werden. Etwaige Fehlbildungen oder Anomalien der Wirbelbögen können bereits in der zwölften Schwangerschaftswoche sichtbar werden.

Ein mit Spinal bifida cystica geborener Säugling kann lebenslange kognitive, motorische, urinausscheidende und Darmbehinderungen haben. Aber die meisten Säuglinge mit Spina bifida haben ein langes Leben.

Obwohl die genauen Ursachen nicht explizit geklärt sind, wissen wir, dass sie multifaktoriell sind und, wie das NIH es ausdrückte, „eine Kombination aus umweltbedingten und genetischen Risikofaktoren“ beinhalten. (1)

„Ein mit Spina bifida geborenes Kind hat möglicherweise keine Verwandten mit dieser Erkrankung, obwohl“ (2) ein genetischer Faktor durch Mutationen vorliegt, die auf natürliche Weise in den frühesten Stadien der Embryonalentwicklung auftreten und schwere Neuralrohrdefekte verursachen können.

Verschiedene epidemiologische Studien haben einen Zusammenhang zwischen hohen Glukosewerten und der Geburt eines Kindes mit Spina bifida gezeigt. Etwa 10 % der schwangeren Frauen mit Diabetes haben Embryonen mit Neuralrohrdefekten.

Es wurden auch starke Zusammenhänge zwischen Neuralrohrdefekten und Pestiziden, Schadstoffen, Desinfektionsmitteln, Konservierungsmitteln, Haushalts- und Körperpflegeprodukten, die quartäre Ammoniumverbindungen oder „Quats“ enthalten, und „hohen Konzentrationen polyzyklischer aromatischer Kohlenwasserstoffe (PAK)“ (3) festgestellt Nebenprodukte der Verbrennung fossiler Brennstoffe wie Öl und Kohle.

Weitere lebenswichtige Faktoren, die Spina bifida verursachen können, sind Fettleibigkeit bei Müttern, Folatmangel und einige Medikamente.

Eine Vielzahl von Ernährungsfaktoren beeinflusst Neuralrohrdefekte. Die Qualität der Ernährung einer Mutter vor und während der Schwangerschaft kann zu Fehlbildungen des Gehirns, des Rückenmarks oder orofazialen Spalten wie Lippen- und Gaumenspalten führen.

Der bekannteste Nährstofffaktor ist die tägliche Einnahme von 400 Mikrogramm Folsäure, auch bekannt als Vitamin B-9, und folatreichen Nahrungsmitteln vor der Empfängnis bis in die frühe Schwangerschaft und darüber hinaus, was das Auftreten von Spina bifida um ein Vielfaches verringern könnte als 70 %.

Da etwa 50 % aller „Schwangerschaften ungeplant sind, wird allen Frauen im gebärfähigen Alter empfohlen“ (4), täglich Multivitamine mit 400 Mikrogramm Folsäure einzunehmen.

Cholin ist ein weiterer essentieller Nährstoff, der sich auf Hirn- und Rückenmarksdefekte auswirkt. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Bildung von Neurotransmittern und kommt in Eigelb, Soja, Weizenkeimen und Innereien vor.

Auch wenn die traditionelle In-utero- und Säuglingschirurgie unter bestimmten Umständen gefördert wird, gibt es vielversprechende nicht-invasive Behandlungen von Spina bifida in der Pipeline, zu denen Zelltherapie und biotechnologisch hergestelltes Reverse Thermal Gel (RTG) zum Ausbessern und Reparieren von Neuralrohrdefekten gehören.

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